安徽8岁女童天使面孔患绝症全球少于10例,平均寿命仅14年

2024-03-03 09:02

长发飘逸、眼神空灵⋯⋯内地8岁女童蓝妮妮在抖音上有近250万粉丝,许多人看到上帝给她的美貌都会忍不住称赞,然而她患有极其罕见的神经退化疾病,全球仅有几例,且无法治愈。

蓝妮妮

▲蓝妮妮五官精致,随便拍都像专业模特儿。

她无法开口说话、不会与人对视,生活无法自理。 据统计,患者从发病到死亡的平均寿命仅有14年。

这位女孩名叫蓝妮妮,2016年出生于安徽合肥。 她拥有大大的眼睛、浓密的睫毛,脸极小,五官精致,皮肤白里透红。 她总是把头歪向一边,眼神忧郁地望向远处,之后眼神聚焦在某一点,愣一下,微微笑。 “纯净,像没被污染过一样”,一些网友形容她“天使面孔”。

蓝妮妮五官精致

▲网友总是被蓝妮妮的美貌吸引,然后发现她背后的故事。

蓝妮妮6个月大

▲蓝妮妮6个月大还是软趴趴的,发展不达标,父母开始带她去求医。

然而,这张天使般的面容下,隐藏着残酷的事实—蓝妮妮患有罕见病。 父母在她6个月大时已发现她身体软趴趴的,发展迟缓,持续治疗,但直到3岁才确诊基因变异导致神经退行性病伴脑铁沉积症6型(NBIA6)。 她快3岁才学会走路,6岁才学会用汤匙,只有一岁的智商,不会说话喊爸妈。 经过输液、打针、针灸、理疗、康复按摩,好不容易才可以自己站稳和用手拿东西,进步缓慢。

据统计,这种疾病的患者从发病到死亡的平均寿命仅有14年,患病率低于百万分之一,国际报道少于10例。 目前此病没有治疗方法,只能做各种复健,例如肌张力训练、行为训练等。

专家透露,脑铁沉积症共分为10个亚型,各有不同的致病基因,其中6型的致病基因是铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传。 其临床表现主要有共济失调,步态障碍,认知发育迟滞或功能倒退,视力、听力或语言障碍,精神行为异常等,脑内多部位存在铁异常沉积,可伴有脑萎缩,最后可能变成植物人。

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