香港大学工程学院的研究团队近日成功研发两项创新深度学习算法“ClairS-TO” 及“Clair3-RNA”，利用长读长测序（Long-read sequencing）技术，显著提高在复杂样本中检测基因突变的准确性，有望大幅提升癌症诊断，以及RNA基因组研究的基因突变检测能力。

毋须配对健康组织样本

研究团队由港大工程学院计算与数据科学学院副教授罗锐邦带领，港大形容，两项最新的算法是罗锐邦团队所开发“Clair 系列”人工智能（AI）基因组工具套件的“最新成员”。目前进行癌症诊断的标准方法，通常需要肿瘤和正常样本进行比对，但正常样本并非总能获取；“ClairS-TO”算法毋须配对的健康组织样本，即可分析肿瘤 DNA。

“ClairS-TO”算法采用精密的双网络方法，分别用于确认真实突变及剔除误差，以消除对配对样本的需求。即使在样本有限的情况下，也能进行具成本效益且可靠的肿瘤分析，扩大精准癌症诊断的适用范围。

另一方面，RNA编辑和技术性测序误差，容易混淆真实遗传变异的识别，而“Clair3-RNA”算法采用先进的深度学习技术，可区分真实突变与生物噪声及编辑事件，使研究人员和临床医生能够以高准确度同时分析基因表达和突变。

港大认为，此技术突破有望令基因分析更普及、准确和全面，不仅提升癌症诊断效能，更有助推动个人化医疗发展，并加速基因组研究。相关研究论文已于国际学术期刊《自然-通讯》发表。

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