在湖北武汉，27岁的李原（化名）准备与男友结婚，婚前检查发现自己在染色体生物学上竟是男性。

18岁时曾一直没有来月经就诊

在同龄女孩都进入青春期后，李原却迟迟没有来月经，乳房也没有发育。18岁时，李原曾因为一直没来月经在当地医院就诊，激素水平和孕酮结果都不正常，超声检查提示是始基子宫，有先天性卵巢缺如可能，医生考虑有可能是卵巢早衰，建议她去查染色体，但是她和家人当时并没在意。

今年，李原计划与感情稳定的男友结婚，准备彻底检查一下妇科项目，多方打听后找到了湖北省妇幼保健院光谷院区妇科主任段洁。 

经过检查，发现原来李原患上了罕见的“先天性肾上腺皮质增生症”，不仅性别认知错位，相关的併发症还有可能危及生命，隐藏在其腹中的睾丸极易癌变，需要尽早手术切除。

“李原社会性别是女性，但染色体性别是男性。”段洁表示，李原患上的是罕见的先天性肾上腺皮质增生（CAH）中的17α-羟化酶缺乏症。对于基因型为男性核型46,XY的个体，这种酶的缺乏会导致身体不能正常生产足够的男性激素来发展典型的男性性徵，因此，这些个体可能会出现性徵不明确或更偏向女性的外表。 

以女性身份生活了27年，自己竟然是个男性，李原一时无法接受这个现实。但她必须尽快解决眼前的问题。4月初，医生通过手术为李原进行了单孔腹腔镜下性腺切除手术，术后病检结果提示为发育不良睾丸组织。手术后3天，李原顺利出院。出院后，她还需要规律服用肾上腺皮质激素类药物，同时定期到内分泌科和妇科随访。

段洁提醒家有女孩的家长，如果孩子迟迟不来月经或者存在外生殖道畸形，一定要及时就医、及早诊治，如确诊先天性肾上腺皮质增生症应及早进行相关手术及治疗。

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